A partir de la 10 semana de gestación, puedes hacerte un análisis de sangre para detectar alteraciones genéticas en tu bebé. Se llama el test de detección de ADN fetal en sangre materna. Está validado para el diagnóstico de las tres trisomías más frecuentes: trisomía 13 o síndrome de Patau, trisomía 18 o síndrome de Edwards y trisomía 21 o síndrome de Down. También diagnostica el sexo fetal. Las ventajas que ofrece esta nueva técnica es que tiene una tasa de detección muy alta (cerca del 99%), mayor que el cribado combinado, y que no tiene riesgos para la madre ni para el feto.

ADN en sangre fetal: lo que debes saber antes de hacerla

Debes saber que esta prueba no provee información sobre otras anomalías de los cromosomas.
Si la ecografía, realizada entre las semanas 11 a 13 muestra alteraciones, como una translucencia nucal aumentada (más de 3 mm) o defectos fetales mayores, el riesgo de alteraciones en los cromosomas puede ser alto y, por lo tanto, se recomendaría realizar, directamente, un procedimiento invasivo como una biopsia corial o una amniocentesis.
Este test tampoco provee información sobre defectos físicos o del crecimiento. Por tanto no descarta que aunque salga bien, el bebé pueda tener una malformación fetal. Por lo tanto, sigue siendo recomendable realizar las ecografías del segundo y tercer trimestre según el protocolo del seguimiento de embarazo de su centro.
Esta prueba puede llevarse a cabo en mujeres embarazadas de un sólo feto y a partir de las 10 semanas de gestación. Existen situaciones especiales que requieren una valoración individual:

  • Obesidad (elevado índice de masa corporal): Técnicamente puede realizarse, pero se ha demostrado una mayor posibilidad de no obtener resultados por falta de material genético suficiente del feto para su análisis.
  • Gestaciones obtenidas por técnicas de reproducción asistida (TRA): Puede realizarse, pero se ha demostrado una mayor incidencia de resultados fallidos.
  • Gestaciones obtenidas por TRA y donación de ovocitos: Es posible realizarla, pero exclusivamente con cierta tecnología (métodos de contaje).
  • Consanguinidad de primer grado: Puede realizarse, pero exclusivamente con cierta tecnología (métodos de contaje).
  • Gestación gemelar: La evidencia científica del cribado de aneuploidías con ADN libre circulante en la gestación gemelar es limitada; la detección para trisomía 21 parece ser algo menor que en embarazos únicos, y más errores en los resultados (0.25% de los casos). Se asocia con una tasa mayor de casos sin resultado.

La prueba de ADN en sangre fetal está contraindicada en estas situaciones:

  • Gestación triple o superior
  • Gemelo evanescente (embarazo gemelar en los que uno de los gemelos no llega a desarrollarse)

Si la prueba indica que existe alto riesgo de trisomía, la probabilidad de que el resultado sea cierto es alto, alrededor del 80% (más alta para la trisomía 21 y 18 y menor para la trisomía 13), pero es variable y depende de varios factores. Por ello es necesario siempre confirmar este resultado con una prueba invasiva prenatal (biopsia de corión o amniocentesis).
Si la prueba indica bajo riesgo de trisomía, es extremadamente improbable que el feto esté afecto (pero no imposible) ya que detecta más del 99% de los casos de trisomía 21, 98% de los casos de trisomía 18 y 91% de trisomía 13.
El resultado de la prueba suele estar disponible entre 5 y 15 días, dependiendo de la técnica y el tipo de test comercial utilizado.

Puedes realizar este test en el Instituto de Medicina EGR, ¡consúltanos!

Dr. José María Fernández Moya · Director Médico · Instituto de Medicina EGR